โรคธาลัสซีเมีย

        ความเจ็บป่วยทางพันธุกรรมในเลือดที่เรียกว่าธาลัสซีเมียทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ความเจ็บป่วยเหล่านี้ ซึ่งรวมถึงอัลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย ส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางหลายระดับ ซึ่งอาจส่งผลเสียต่อสุขภาพ เช่น ความอิดโรย กลุ่มชาติพันธุ์ที่แพร่หลายมากที่สุดที่ได้รับผลกระทบจากโรคธาลัสซีเมียคือกลุ่มชาติพันธุ์ในแถบเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แม้จะมีสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์ แต่การปรับปรุงด้านการรักษาพยาบาลได้ทำให้คุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียดีขึ้นอย่างมาก

        ภาวะธาลัสซีเมียเกิดจากกรรมพันธุ์เกิดจากยีนที่บกพร่องซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก มันพัฒนาเป็นผลมาจากความผิดพลาดในยีนที่สร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย สายโซ่โปรตีนสองสายที่ประกอบกันเป็นเฮโมโกลบินปกติ เบตาโกลบิน และอัลฟ่าโกลบิน ตามลำดับ ได้รับการตั้งชื่อตามธาลัสซีเมียหลักสองชนิด ได้แก่ อัลฟาและเบต้า จำนวนยีนที่บกพร่องที่สืบทอดมาส่งผลต่อความรุนแรงของการเจ็บป่วยแต่ละรูปแบบ

        เมื่อหนึ่งหรือมากกว่าในสี่ยีนที่จำเป็นต่อการสร้างอัลฟ่าโกลบินได้รับความเสียหายหรือขาดหายไป อัลฟ่าธาลัสซีเมียเป็นผลที่ตามมา บุคคลเป็นพาหะเงียบและมักจะมีสุขภาพดีหากยีนเสียหายเพียงยีนเดียว เมื่อยีนสองตัวได้รับผลกระทบ ผลลัพธ์ของอัลฟ่าธาลัสซีเมียเล็กน้อย ซึ่งทำให้เกิดโรคโลหิตจางในระดับปานกลาง เมื่อยีนสามตัวได้รับผลกระทบ โรคเฮโมโกลบินเอชจะพัฒนา ซึ่งส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อยถึงรุนแรง Alpha thalassemia major หรือที่เรียกว่า hydrops fetalis เป็นโรคร้ายแรงและบางครั้งถึงตายที่เกิดขึ้นเมื่อยีนทั้งสี่ได้รับผลกระทบ

        เมื่อยีนใดยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนที่จำเป็นต่อการสร้างเบต้าโกลบินเกิดการกลายพันธุ์ เบต้าธาลัสซีเมียก็เป็นผลตามมา ผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อยหรือที่เรียกว่าลักษณะเบต้าธาลัสซีเมียหรือผู้ที่มียีนที่ได้รับผลกระทบอาจมีภาวะโลหิตจางปานกลาง Beta thalassemia major หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า Cooley's anemia เป็นภาวะประเภทรุนแรงที่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงและจำเป็นต้องถ่ายเลือดบ่อยครั้ง และเป็นผลมาจากยีนทั้งสองถูกทำลาย

        ดังนั้นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมามากกว่าตัวแปรด้านสิ่งแวดล้อมหรือวิถีชีวิตจึงเป็นสาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย คู่สามีภรรยาที่มีประวัติโรคธาลัสซีเมียอาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงในการแพร่เชื้อไปยังลูกหลานได้ดียิ่งขึ้น

ติดตามข้อมูลเพิ่มเติม :: โรคธาลัสซีเมีย